高血壓是一種常見的心血管疾病，最新研究發(fā)現(xiàn)，原發(fā)性高血壓可能來自于母親的遺傳缺陷。浙江大學(xué)管敏鑫教授領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì)與解放軍總醫(yī)院王士雯院士，美國辛辛那提兒童醫(yī)院和奧地利維也納醫(yī)科大學(xué)進(jìn)行合作研究后發(fā)現(xiàn)了母系遺傳的線粒體基因缺陷造成原發(fā)性高血壓的致病機(jī)理。心血管方面的醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為，該研究在世界上首次發(fā)現(xiàn)遺傳性線粒體功能缺陷與高血壓相關(guān)，從而詮釋了母系遺傳高血壓的發(fā)病機(jī)制，為高血壓的早期診斷、干預(yù)和防治提供了新的理論依據(jù)。
    
    此項(xiàng)成果在3月31日出版的心血管領(lǐng)域的頂尖雜志——美國心臟協(xié)會（AHA）會刊Circulation Research上發(fā)表。
    
    2006年起，解放軍總醫(yī)院王士雯院士的課題組對來自山西洪洞縣一個原發(fā)性高血壓家系進(jìn)行普查后發(fā)現(xiàn)，該家系的高血壓有具有典型的母系遺傳特征：在這個祖孫5代共108人的大家族中，源于同一母性祖先的27個母系親屬成員中有15人的血壓高于140/90 mmHg，而81位非母系成員中僅有7人患有高血壓。這種現(xiàn)象提示科學(xué)家推測，這種原發(fā)性高血壓有可能是一種線粒體遺傳疾病。
    
    線粒體是為細(xì)胞提供能量的微小細(xì)胞器。在生殖細(xì)胞結(jié)合形成胚胎的過程中，只有來源于母體的線粒體DNA才能傳給后代。也就是說，人類的線粒體遺傳特征完全來自母親，線粒體DNA突變引起的疾病多數(shù)有確切母系遺傳特征。目前發(fā)現(xiàn)的由于線粒體DNA突變導(dǎo)致的疾病包括Leber氏眼病、遺傳性耳聾、線粒體腦肌病等。課題組找到了與線粒體遺傳病學(xué)專家管敏鑫教授合作，對在這一大家系的線粒體基因組中尋找致病“元兇”。
    
    管敏鑫的研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，這部分患者的線粒體基因組的tRNAIle 4263A>G發(fā)生了突變，這個突變能造成了線粒體呼吸鏈功能缺陷，導(dǎo)致能量供應(yīng)不足，氧自由基水平升高，從而引起高血壓。
    
    高血壓不僅是一種獨(dú)立的疾病，也是冠心病、心肌梗死、腦卒中、腎臟及外周血管疾病發(fā)生最重要的危險因素。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國患有高血壓人數(shù)已達(dá)2億，其中95%以上為原發(fā)性高血壓。近二十年來我國高血壓不僅沒有得到控制，而且高血壓在全國還以每年1000萬新發(fā)人數(shù)遞增。
    
    （周煒）