“媽媽，我喜歡上學(xué)，也喜歡跟小朋友們在一起！”10歲的祺祺仰著小臉，纏著媽媽要帶他出去玩，臉上帶著稚氣的笑容。
誰能想到，活潑好動(dòng)、能跑能跳的祺祺幾年前曾命存一線。祺祺患有戈謝病，這是一種極其罕見的遺傳性疾病，因?yàn)橹委熧M(fèi)用昂貴，祺祺一家陷入了絕境。
2016年1月1日浙江出臺了罕見病保障政策，戈謝病也被納入了罕見病保障首批目錄，祺祺盼來了希望。
政策的背后是很多人堅(jiān)持不懈的努力，浙江大學(xué)公共管理學(xué)院教授何文炯就是政策的推動(dòng)者之一。
在2月28日世界罕見病日來臨前的2月24日，中華慈善總會常務(wù)副會長王樹峰向何文炯頒發(fā)了杰出吶“罕”者獎(jiǎng)，以表彰他多年來為我國罕見病群體所做出的杰出貢獻(xiàn)。
救救“大肚子”的祺祺
矮小的身材，傴僂著背，肚子卻圓滾滾地向前挺出。何文炯第一見祺祺是在2013年的一次活動(dòng)上。
原來，2011年祺祺被確診為戈謝病，如果不及時(shí)開始酶替代療法，各種臟器器官將逐漸衰竭并最后死亡。但是這個(gè)罕見病每年的治療費(fèi)高達(dá)百萬元，雖然家里將唯一生活來源的小餐館賣了，也只能買幾支藥。由于病情的持續(xù)發(fā)展，祺祺在3歲的時(shí)候，不得已通過切除那只比孕婦還大的脾臟來減輕病情，但是，持續(xù)的骨痛、經(jīng)常感冒發(fā)燒使祺祺始終生活在痛苦中。
聽了祺祺的故事，何文炯很震驚，當(dāng)場就捐了錢?！半m然之前已經(jīng)了解到罕見病的治病難保障難，但親眼看到親耳聽到還是很為他們的艱難和不放棄打動(dòng)。但是，除了捐錢，我們還能做什么呢？”
何文炯的研究領(lǐng)域是民生保障，養(yǎng)老、醫(yī)療、救助是他研究的重點(diǎn)。他一直來非常關(guān)注弱勢群體，尤其是窮人、病人、老人、殘疾人和兒童。在這場活動(dòng)后，何文炯團(tuán)隊(duì)加強(qiáng)了罕見病保障政策的專題研究。
罕見病是一類慢性衰退性疾病，具有發(fā)病率低、危害性強(qiáng)、可治性低、社會理解度低等特點(diǎn)。資料顯示，目前被全世界認(rèn)知的罕見病約有7000種，其中80%是遺傳的，75%的病人治療不規(guī)范?！陡２妓埂冯s志曾對全球最昂貴的藥物進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)最昂貴的9種藥物每年的平均治療費(fèi)都超過20萬美元，絕大多數(shù)都是用來治療罕見病的藥物。
我國將患病率低于1/50萬的疾病統(tǒng)稱為罕見病，有報(bào)道稱我國罕見病患者已經(jīng)達(dá)到1700余萬人。但是，在現(xiàn)行的醫(yī)療保障制度下，罕見病患者的醫(yī)療保障嚴(yán)重不足，很多醫(yī)藥費(fèi)都要自己承擔(dān)。疾病易誤診，確診后缺藥，有了藥沒錢買，是罕見病群體的一個(gè)縮影。
“宏觀看，罕見病患者人數(shù)比較少，如戈謝病，整個(gè)中國確診的病人只有300多人。但是一旦患病，對家庭來說就是百分之百的災(zāi)難。又因?yàn)槿藬?shù)少，罕見病患者是‘弱勢中的弱勢’。捐錢只能解一時(shí)之困，根本途徑是醫(yī)療保障制度的改革?！?/span>
研究不能光有激情
了解到罕見病患者及其家庭的痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，各領(lǐng)域的專家對于罕見病的醫(yī)藥費(fèi)負(fù)擔(dān)問題有許多討論。有人建議，全部納入基本醫(yī)療保障范圍，或者由國家財(cái)政包下來。
何文炯并不完全認(rèn)同。在他看來，民生保障領(lǐng)域的政策研究，僅僅有良好的出發(fā)點(diǎn)和激情是不夠的，還要有理性和科學(xué)精神，要從國情出發(fā)，從實(shí)際出發(fā)。他在研究了歐美及日本等國的相關(guān)制度后發(fā)現(xiàn)，發(fā)達(dá)國家對于罕見病的關(guān)注也是一個(gè)循序漸進(jìn)的過程。因此，要在治病救人的醫(yī)學(xué)倫理與追求資源效益最大化的藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)之間找到一個(gè)平衡點(diǎn)?！爸袊前l(fā)展中國家，如果把所有的罕見病種都包括進(jìn)來，必然導(dǎo)致資源不夠，這樣的制度和政策難以持續(xù)，而不可持續(xù)的政策最終不能真正有效解決問題，受苦的還是這些罕見病患者呀?！?/p>
對此，何文炯提出，要滿腔熱忱、理性冷靜、科學(xué)設(shè)計(jì)、循序漸進(jìn)，通過一般性制度和特殊性制度安排相結(jié)合的辦法，建立有效的罕見病醫(yī)藥費(fèi)用保障機(jī)制。在努力尋求罕見病醫(yī)藥費(fèi)用發(fā)生規(guī)律的基礎(chǔ)上，將可治愈遺傳性罕見病治療所需藥品納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)目錄，將罕見病治療費(fèi)用納入醫(yī)療救助范疇和城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)的保障范圍，同時(shí)有效引導(dǎo)慈善者重點(diǎn)幫扶罕見病患者。
何文炯認(rèn)為，罕見病醫(yī)治有三要件：醫(yī)、藥、錢。他建議，加快提高罕見病診療的技術(shù)水平，加快研制罕見病治療所需的“孤兒藥”，同時(shí)加快建立罕見病醫(yī)藥費(fèi)用保障機(jī)制。他說，根據(jù)有關(guān)醫(yī)藥專家提供的信息，約有1%的罕見病(約70種)是可治愈的，因此要把可治愈的遺傳性罕見病治療所需醫(yī)藥費(fèi)用納入醫(yī)療保障范圍，盡快建立有效的保障機(jī)制，“要以調(diào)查研究和統(tǒng)計(jì)分析為基礎(chǔ)，列出基本可治愈遺傳性罕見病清單以及這些罕見病治療所需藥品（一般是孤兒藥）的清單，確定其報(bào)銷比率?？紤]到罕見病及其醫(yī)藥費(fèi)用規(guī)律把握的難度，這份清單的范圍可以從小到大逐步擴(kuò)展，但每次擴(kuò)展，均須充分論證?！?/p>
2014年1月，何文炯率課題組完成了《浙江省罕見病醫(yī)藥費(fèi)用保障機(jī)制研究報(bào)告》，遞交有關(guān)部門。這是我國第一份關(guān)于罕見病醫(yī)藥費(fèi)用保障問題的研究報(bào)告。2016年1月，浙江省率先全國將戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥等三種罕見病納入醫(yī)療保障范圍，邁出了罕見病醫(yī)藥費(fèi)用保障的重要一步。
正是得益于這項(xiàng)政策，祺祺本已中斷的治療又恢復(fù)了。用藥后一個(gè)月，祺祺的肝臟摸上去變軟了，沒有再出現(xiàn)骨痛，身體恢復(fù)了正常的生長速度，能獨(dú)自爬樓、奔跑了。祺祺媽媽開心地跟何文炯說：“感謝政府解決了祺祺的用藥困境?？粗鴥鹤雍椭車男∨笥岩黄鹜嫠r(shí)開心快樂的笑臉我很滿足了?！?/p>
除了浙江，上海、青島、寧夏等地也出臺了相應(yīng)的政策。今年2月11日，李克強(qiáng)總理主持國務(wù)院常務(wù)會議，決定對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠。
“雖然浙江不是最早出臺政策的，但從目前來看，是力度最大的，應(yīng)該說是走在全國前列的?！?/p>
滿腔熱情的吶“罕”者
全國共有6人獲得杰出吶“罕”者獎(jiǎng)，浙江的另一位得主是浙江省醫(yī)學(xué)會醫(yī)療保險(xiǎn)分會主任委員、浙江省醫(yī)學(xué)會罕見病分會候任主任委員謝俊明。在他看來，何文炯是中國罕見病保障相關(guān)政策落地過程中的重要人物，這次獲獎(jiǎng)實(shí)至名歸。
謝俊明說，何文炯系統(tǒng)研究了罕見病醫(yī)療保障的學(xué)理、制度和政策，推動(dòng)其發(fā)展，并倡導(dǎo)慈善互助和人文關(guān)懷，是該領(lǐng)域研究的浙江乃至全國的代表性人物?！八€抽出大量時(shí)間為罕見病患者奔走呼吁，為弱勢群體發(fā)聲，體現(xiàn)了學(xué)者的愛心和社會責(zé)任感?！?/p>
在深入研究罕見病醫(yī)療保障的同時(shí)，何文炯在諸多學(xué)術(shù)會議、決策咨詢會議和社會活動(dòng)中，積極呼吁建立健全罕見病醫(yī)藥費(fèi)用保障機(jī)制。在罕見病的圈子有一句玩笑話，懂罕見病的醫(yī)生比得罕見病的病人還要少。同樣，在大聲疾呼的過程中，何文炯也遇到過不少尷尬事。
前些年，有一個(gè)全國性的醫(yī)療保障會議計(jì)劃在千島湖召開，主辦方請何文炯做報(bào)告并說好主題自定，但當(dāng)?shù)弥挝木紲?zhǔn)備講罕見病保障問題的時(shí)候，對方態(tài)度來了個(gè)180度大轉(zhuǎn)彎，“這個(gè)不要講，目前罕見病連個(gè)官方定義都沒有，討論其醫(yī)療保障問題為時(shí)過早！”
越是這樣，越是要多講。何文炯說，正是因?yàn)榇蠹艺J(rèn)知不足，所以要多科普多宣傳。慢慢地，他的“吶喊”引起了從中央到地方有關(guān)部門的重視和社會各界的關(guān)注。近五年來，何文炯出席了由北京醫(yī)學(xué)會、上海罕見病基金會、浙江醫(yī)學(xué)會等組織的一系列重要活動(dòng)，在《中國社會保障》等期刊和人民網(wǎng)、浙江在線、浙江電視臺等媒體上發(fā)表關(guān)于加強(qiáng)罕見病醫(yī)藥費(fèi)用保障的建議。他還作為社會保障領(lǐng)域的代表，擔(dān)任《中國罕見病研究報(bào)告（2018）》編委會委員，這是我國第一部系統(tǒng)反映罕見病防治進(jìn)展的研究報(bào)告。
何文炯認(rèn)為，對于罕見病，一要防，二要治。因此，他建議進(jìn)行有效的優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，使罕見病患者盡可能地少，同時(shí)加強(qiáng)新生兒篩查，盡早發(fā)現(xiàn)，盡早采取積極措施。對于已經(jīng)罹患罕見病的病人，要給予有效的保障，給予足夠的人文關(guān)懷。他常說：“我們希望罕見病患者越來越罕見，但是對罕見病患者的關(guān)愛不能缺席?！?span style="text-indent:2em;">
（文 吳雅蘭）
